Día de las Enfermedades raras (y de los medicamentos huerfanos)

Queda un trabajo por hacer que consiste en saber la probabilidad que tiene un  humano al nacer de padecer una enfermedad. Se sabe que la probabilidad de ser síndrome de down es de una por cada  700 nacimientos; de ser autista, quince de cada 10.000 nacimientos; de tener el síndrome de Cornelia Lange, una de cada 10.000; un síndrome de Turner una de cada 2500 y  así hasta 5000 enfermedades y/o síndromes, si  a esto sumamos la probabilidad de padecer alguna  enfermedad crónica sobrevenida o de sufrir un accidente que nos incapacite, comprobaremos que lo raro es  estar en perfecto estado.

No existe un acuerdo unánime acerca de los que es una enfermedad rara. Según las leyes americanas, una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 200.000 personas en Estados Unidos, lo que supone un caso por cada 1.200 personas. Otros países e instituciones han adoptado definiciones más limitativas, en Europa, siguiendo la  normativa de la OMS se considera una enfermedad rara la que afecta a cinco o menos personas por cada  diez mil  (5:10.000) y en Japón (4:10.000).

Muchas enfermedades son raras en un área geográfica o en una población, pero no en otras, como consecuencia de factores genéticos, de condiciones ambientales, de la difusión de agentes patógenos o del estilo de vida.

Según la OMS hay aproximadamente unas 5.000 enfermedades raras, de las que unas 4.000 son enfermedades causadas por una anomalía genética.

En la mayoría de las enfermedades raras se desconocen datos precisos sobre su frecuencia real, debido a la práctica inexistencia de sistemas de notificación de casos, tanto a niveles nacionales como internacionales. Todo esto supone, sin ninguna duda, un obstáculo para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras. Por ello, el único modo posible de mejorar el conocimiento en este campo es que se incentive la investigación.

Otro de los grandes problemas de las enfermedades raras es la dificultad de encontrar un tratamiento adecuado y fármacos eficaces para la mayoría de estas enfermedades. El coste de desarrollo de un medicamento en estos momentos se sitúa entre los 250 y los 500 millones de dólares, y el período medio de desarrollo de un medicamento se estima entre 10 y 14 años. Cuando por el fin el medicamento ve la luz en el mercado farmacéutico, el laboratorio fabricante aspira “legítimamente” a recuperar la inversión y a obtener beneficios; en pocas palabras, tiene que vender mucho y durante mucho tiempo. Es obvio que esto choca con el propio concepto de un medicamento útil para curar una enfermedad rara.

Las asociaciones de los afectados pretenden  que el Estado, a través de sus Instituciones, destine recursos económicos para el sector de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos, que sirvan para desarrollar un sistema de prevención primaria, de diagnóstico precoz, de tratamiento psicológico y rehabilitación, de asistencia farmacéutica y social, de información y educación sanitaria, de apoyo a investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos e igualdad de acceso a los mismos en todo el territorio nacional sin discriminación.

Aunque solo sea por egoísmo ( hoy por ti mañana por mi) deberíamos ir familiarizándonos con ellas y apoyar las iniciativas para la mejora de vida los afectados (algún día podemos serlo nosotros).
“Paradójicamente, las enfermedades raras son una de las de las mayores causas de enfermedad y muerte. Individualmente infrecuentes, juntas se cuentan por millares.” (Rosalind Bayley)